Comprendre le Diagnostic Préimplantatoire et le Diagnostic Préimplantatoire

Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI/PGT) : comprendre et choisir

Introduction : qu’est‑ce que le DPI ?

Le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), également appelé PGT pour Preimplantation Genetic Testing, est une technique qui consiste à analyser le patrimoine génétique d’un embryon créé par fécondation in vitro (FIV) avant son transfert dans l’utérus. Le but ? Identifier les embryons porteurs d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique afin de transférer uniquement ceux qui sont sains.

Chez Dr Aksoy IVF, nous proposons plusieurs tests PGT en fonction des besoins :

PGT‑M : détection des maladies monogéniques

• Utilisé lorsque les futurs parents sont porteurs ou atteints d’une maladie génétique précise (mucoviscidose, dystrophie musculaire, etc.).
• Permet de sélectionner les embryons indemnes de cette maladie.

PGT‑SR : dépistage des anomalies chromosomiques structurales

• Recommandé lorsqu’un des parents est porteur d’une translocation ou d’une inversion chromosomique.
• Réduit le risque de fausses couches répétées ou d’infertilité liée à des erreurs de nombre ou de structure des chromosomes.

PGT‑A : analyse des aneuploïdies (anciennement DPI‑A)

• Indiqué pour les femmes de plus de 37 ans, ou en cas d’échecs d’implantation répétés ou de fausses couches inexpliquées.
• Vérifie que l’embryon a le bon nombre de chromosomes (par exemple, 46 XX ou 46 XY). Aide à augmenter les chances d’implantation et à diminuer les risques de trisomie ou de monosomie.

Qui peut bénéficier du DPI ?

Le recours au DPI s’envisage au cas par cas. Il est particulièrement utile lorsque :

• Les parents présentent une maladie génétique ou en sont porteurs sains (PGT‑M).
• L’un des parents est porteur d’une anomalie chromosomique structurale (translocation équilibrée ou inversion) (PGT‑SR).
• La femme est âgée de 37 ans ou plus, car la proportion d’embryons aneuploïdes augmente avec l’âge (PGT‑A).
• Il y a des antécédents de fausses couches à répétition ou d’échecs d’implantation malgré des embryons de bonne qualité.
• Les parents souhaitent réduire les risques génétiques lors d’une congélation d’embryons ou d’un don d’ovocytes.

Avantages et limites du DPI

Avantages

• Prévention des maladies génétiques graves : éviter la transmission d’une maladie incurable à l’enfant.
• Réduction du risque de fausses couches : la sélection des embryons chromosomiquement normaux augmente les chances de succès.
• Optimisation du temps vers la grossesse : en réduisant le nombre de transferts infructueux, le DPI peut raccourcir la durée du parcours FIV.
• Diminution du stress : certaines familles se sentent rassurées d’avoir fait tout leur possible pour éviter une pathologie héréditaire.

Limites

• Coût et accessibilité : ces tests restent onéreux et ne sont pas pris en charge par tous les systèmes de santé.
• Pas de garantie de succès : même avec un embryon chromosomiquement normal, l’implantation et la grossesse ne sont pas garanties.
• Complexité éthique et réglementaire : la sélection embryonnaire suscite des débats; certaines législations limitent ou interdisent certaines formes de DPI, comme le DPI‑A, en France.
• Réduction de la cohorte d’embryons : une partie des embryons peut être déclarée non transférable, ce qui diminue parfois le nombre total d’embryons disponibles.

Comment se déroule un DPI ?

Le DPI s’intègre au parcours FIV traditionnel. Voici les grandes étapes :

1. Test pré‑FIV
   Avant d’entamer une FIV, nous vous invitons à consulter la page Test pré FIV pour découvrir les bilans nécessaires (analyses génétiques, hormonales et évaluations de fertilité).

2. Stimulation ovarienne
   La femme suit un protocole de stimulation des ovaires pour produire plusieurs ovocytes.

3. Ponction ovocytaire
   Les ovocytes sont prélevés lors d’une ponction ovocytaire, tandis qu’un échantillon de sperme est recueilli.

4. Fécondation FIV ou ICSI
   En laboratoire, les ovocytes sont mis en contact avec les spermatozoïdes pour réaliser une fécondation classique ou ICSI.

5. Biopsie embryonnaire
   Au stade de blastocyste (jour 5 ou 6), quelques cellules sont prélevées sur chaque embryon. Celles-ci sont envoyées à l’analyse génétique. Les embryons sont vitrifiés dans l’attente des résultats.

6. Analyse et transfert
   Les embryons sains sont identifiés. Ils peuvent être transférés lors d’un cycle ultérieur dans l’utérus (environ 1 à 2 semaines après réception des résultats). Une partie peut être conservée grâce à la congélation d’embryons pour un projet ultérieur.

L’approche Dr Aksoy IVF

À la clinique Dr Aksoy IVF, nous privilégions une approche personnalisée et éthique du DPI. Chaque demande est étudiée par notre équipe multidisciplinaire (gynécologues, embryologistes, généticiens et conseillers psychologiques). Nous respectons scrupuleusement les réglementations nationales et européennes en matière de DPI. Notre but est de vous proposer la solution la plus adaptée à votre situation en gardant un équilibre entre les bénéfices médicaux et les valeurs personnelles de votre famille.

Conclusion

Le diagnostic génétique préimplantatoire représente une avancée majeure dans la prévention des maladies génétiques et l’optimisation des résultats de la FIV. Toutefois, il soulève aussi des questions éthiques, financières et émotionnelles qui nécessitent une réflexion approfondie. En vous informant sur les différents tests (PGT‑M, PGT‑SR, PGT‑A), leurs indications et leurs limites, vous serez mieux armés pour décider si le DPI est la bonne option pour vous. Notre équipe est disponible pour vous guider et répondre à vos questions tout au long de votre parcours.

Cette page est approuvée et fournie par le Dr.Senai AKSOY à titre informatif. Consultez toujours un professionnel de santé pour un avis personnalisé.