Le Diagnostic Préimplantatoire des Maladies Monogéniques (DPI-M)

Le Diagnostic Préimplantatoire des Maladies Monogéniques (DPI-M) est une technique de pointe qui permet aux couples désireux d’avoir un enfant de détecter les maladies monogéniques héréditaires avant l’implantation des embryons dans l’utérus. Cette technique revêt une importance particulière pour les couples connus pour être porteurs de maladies héréditaires ou présentant un risque élevé de les transmettre. Les étapes du DPI-M sont généralement les suivantes :

Conseil et préparation :
- Les patients doivent se rendre au laboratoire de génétique et effectuer un prélèvement sanguin.
- Les couples bénéficient d’un conseil génétique et discutent des risques et des détails de la procédure.
- Les tests génétiques appropriés sont réalisés et le statut de porteur du couple est déterminé.
Cette phase peut durer de quelques semaines à quelques mois. Les couples doivent être présents à Istanbul pendant au moins deux jours durant cette phase. Il n’est pas nécessaire d’attendre les résultats des tests.
Procédure de FIV (fécondation in vitro) :
- Cette étape nécessite une présence à Istanbul d’environ 15 jours.
- Stimulation ovarienne :
Les ovaires de la femme sont stimulés par une thérapie hormonale pour produire plusieurs ovules.
- Prélèvement d’ovules :
Les ovules en cours de maturation sont prélevés par une intervention chirurgicale.
- Fécondation :
Les ovules prélevés sont fécondés avec le sperme du partenaire masculin en laboratoire, donnant ainsi naissance à un embryon.
Développement de l’embryon :
- Les embryons se développent en laboratoire pendant plusieurs jours, atteignant généralement le stade de blastocyste au troisième ou cinquième jour.
Biopsie et tests génétiques :
- Cette étape dure quelques semaines.
- Biopsie : Quelques cellules sont prélevées avec précaution sur les embryons au stade de blastocyste, sans les endommager.
- Test génétique (DPI-M) : Un test génétique est effectué sur les cellules prélevées pour détecter certaines maladies génétiques spécifiques. Ce test permet de déterminer si la maladie est présente ou non.
Sélection de l’embryon :
- En fonction des résultats des tests génétiques, des embryons sains et exempts de maladies génétiques sont sélectionnés. Cette étape vise à maximiser les chances que l’enfant ne soit pas porteur de la maladie génétique.
Transfert d’embryons :
- La femme doit rester à Istanbul pendant 3 à 4 jours pour cette étape.
- L’embryon ou les embryons sélectionnés sont transférés dans l’utérus de la partenaire. Après le transfert, il faut attendre un certain temps pour savoir si la grossesse a réussi.
Test de grossesse :
- Un test de grossesse est effectué environ deux semaines après le transfert d’embryons.

Le DPI-M est une technologie avancée qui peut être utilisée pour prévenir la transmission de maladies génétiques d’une génération à l’autre. Cette procédure offre aux couples la possibilité d’avoir des enfants génétiquement sains, mais elle soulève également des considérations éthiques et morales. Il est essentiel d’informer et de soutenir les couples à chaque étape du processus.

Le processus de préparation des tests génétiques (configuration des gènes) en laboratoire est crucial, en particulier pour les procédures complexes telles que le diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Ce processus comporte plusieurs étapes, allant de l’identification des marqueurs génétiques spécifiques utilisés pour la détection des porteurs de maladies ou de conditions génétiques à la vérification de l’applicabilité du test. Voici une description étape par étape du processus de préparation des tests génétiques en laboratoire :

Identification de la maladie et de la mutation :
- La première étape consiste à identifier clairement la maladie génétique spécifique pour le DPI et la ou les mutations à l’origine de cette maladie. Cette étape commence généralement par les informations fournies lors du conseil génétique du couple.

2.Sélection des marqueurs génétiques :

-Une fois que les mutations spécifiques du ou des gènes responsables de la maladie ont été identifiées, les marqueurs génétiques capables de détecter ces mutations sont sélectionnés. Ces marqueurs permettent une détection précise des variations génétiques associées à la maladie.

3.Préparation de l’ADN de référence :

-Pour évaluer la précision et la sensibilité du test génétique, des échantillons d’ADN de référence avec (contrôle positif) et sans (contrôle négatif) mutations sont généralement préparés. Cela permet de mesurer la spécificité et la sensibilité du test.

4.Optimisation de la PCR (réaction en chaîne de la polymérase) :

-La PCR est une technique d’amplification d’une partie spécifique de l’ADN. L’optimisation des conditions de la PCR est nécessaire pour l’amplification de marqueurs génétiques spécifiques à utiliser pour le DPI. Cela garantit la sensibilité et la spécificité du test.

5.Conception et optimisation des sondes :

-Dans certains cas, des sondes spécialement conçues sont utilisées pour détecter des mutations génétiques spécifiques. Ces sondes se lient spécifiquement à la séquence d’ADN cible et sont marquées pour déterminer la présence ou l’absence de la mutation.

6.Validation de l’expérience :

-Pour vérifier l’exactitude du test génétique préparé, des expériences sont réalisées sur des échantillons avec et sans mutations connues au préalable. Ce processus de validation garantit la fiabilité du test et son aptitude à l’utilisation clinique.

7.Contrôle de la qualité :

-Des procédures de contrôle de la qualité sont effectuées avant et après chaque application du test. Elles garantissent la cohérence et la fiabilité des résultats du test.

8.Rapport et interprétation :

-Les résultats du test sont rapportés en détail pour être utilisés dans le cadre du conseil génétique. Ces rapports aident les couples et les médecins à comprendre la situation génétique et les risques éventuels.

Ce processus de préparation est fondamental pour le succès des tests génétiques et du DPI en particulier. Chaque étape doit être soigneusement planifiée et exécutée afin de maximiser la précision, la fiabilité et l’applicabilité du test dans le contexte clinique.