Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI/PGT) : indications et limites
Diagnostic génétique préimplantatoire : la réponse courte
Le diagnostic génétique préimplantatoire, ou PGT, analyse un petit échantillon de cellules d’un embryon créé par FIV. La biopsie est généralement réalisée lorsque l’embryon atteint le stade blastocyste, avant un éventuel transfert. L’embryon est habituellement vitrifié pendant l’analyse de l’échantillon.
Le PGT n’est pas un test unique. Le PGT-M recherche une maladie monogénique connue. Le PGT-SR étudie les conséquences d’une anomalie chromosomique structurale connue. Le PGT-A évalue le nombre de copies des chromosomes, appelé aneuploïdie. Aucun de ces tests ne garantit une implantation, une grossesse ou une naissance.
L’avis de l’ASRM sur le PGT-A indique que l’utilisation systématique du PGT-A chez toutes les patientes de FIV n’a pas démontré un bénéfice global. Les recommandations de l’ESHRE sur le PGT insistent sur la sélection des patientes, le conseil et la qualité du laboratoire.
Que signifient PGT-M, PGT-SR et PGT-A ?
Les sigles se ressemblent, mais les questions posées sont différentes :
- PGT-M : recherche une maladie précise liée à une variation d’un seul gène. L’anomalie familiale doit être connue avant de préparer le test.
- PGT-SR : recherche les conséquences d’une translocation ou d’une inversion chromosomique connue chez l’un des parents.
- PGT-A : évalue le nombre attendu de chromosomes dans les cellules analysées. Il ne recherche pas toutes les maladies génétiques ou du développement.
Le terme DPI reste utilisé dans de nombreux pays et documents. PGT est le terme plus large employé aujourd’hui. Demandez quelle analyse est proposée et quelle décision elle doit aider à prendre.
À qui peut-on proposer une discussion ?
Le PGT est surtout discuté lorsqu’il existe une question génétique précise. Il peut s’agir d’une maladie monogénique familiale, d’une anomalie chromosomique parentale ou d’une histoire reproductive qui justifie un avis de génétique.
L’âge, des pertes de grossesse répétées ou des échecs d’implantation peuvent conduire à discuter un PGT-A. Ils ne rendent pas ce test automatique. Il faut aussi tenir compte du nombre d’embryons pouvant être biopsiés, de la décision que le résultat changerait, du coût, du parcours de laboratoire et des alternatives.
Le conseil génétique et le consentement éclairé doivent expliquer ce qui peut arriver en cas de résultat mosaïque, de résultat sans interprétation ou d’absence d’embryon considéré comme transférable selon le protocole convenu.
Comment se déroule le DPI/PGT ?
Le PGT s’intègre à un parcours de FIV :
- L’équipe confirme la question génétique et, pour certains PGT-M, prépare le travail de laboratoire spécifique à la famille avant le traitement.
- La stimulation ovarienne, la ponction ovocytaire et la fécondation suivent le projet de FIV.
- Les embryons sont cultivés jusqu’au stade blastocyste lorsque leur développement le permet.
- Quelques cellules sont prélevées dans la couche externe du blastocyste. La masse cellulaire interne n’est pas la cible habituelle de la biopsie.
- L’embryon est généralement vitrifié pendant l’analyse de l’échantillon.
- Les équipes de génétique et d’embryologie expliquent le compte rendu et discutent de l’intérêt d’un transfert ultérieur.
La biopsie et l’analyse exigent une identification rigoureuse, une traçabilité du transport et un contrôle qualité. Les recommandations de l’ESHRE pour les laboratoires de FIV incluent ces éléments de sécurité.
Que peut dire le résultat ?
Un résultat est limité à la question et à la méthode utilisées. Selon le test, il peut être compatible avec la maladie recherchée, montrer un profil aneuploïde ou euploïde, évoquer un mosaïcisme, signaler une anomalie segmentaire ou ne pas être interprétable.
Le mosaïcisme est parfois difficile à interpréter, car la biopsie ne représente qu’une petite partie de l’embryon. Des limites techniques, une contamination, un résultat faussement positif ou négatif, ou une absence de résultat sont également possibles. Un embryon considéré comme transférable n’est pas la garantie d’une implantation, d’une grossesse ou d’un enfant en bonne santé.
Le PGT ne remplace pas le suivi prénatal. Les examens et échographies recommandés pendant la grossesse doivent être discutés avec l’équipe obstétricale.
PGT et sélection du sexe
Le PGT ne doit pas être présenté comme un moyen de choisir un sexe préféré. Le cadre médical et légal dépend de l’indication et du pays où les soins sont réalisés. En Turquie, demandez au centre autorisé et à l’équipe de génétique de vous expliquer les règles en vigueur avant de prendre une décision.
L’approche du Dr Aksoy
Je commence par la question génétique, pas par le nom du test. Quelle maladie cherche-t-on ? Que changerait un résultat positif, mosaïque ou non interprétable ? Si ces réponses ne sont pas claires, le test peut ajouter du coût et de l’incertitude sans améliorer la décision.
Le PGT-A doit notamment être discuté comme une option du parcours de FIV, et non comme une étiquette automatique de qualité pour chaque embryon. L’avis de l’ASRM maintient cette distinction.
Questions fréquentes
Qu’est-ce que le diagnostic génétique préimplantatoire ?
Le DPI/PGT analyse un petit échantillon de cellules d’un embryon issu d’une FIV, généralement au stade blastocyste, avant un éventuel transfert. Il répond à une question génétique définie et ne garantit pas une grossesse.
Quelle est la différence entre PGT-M, PGT-SR et PGT-A ?
Le PGT-M recherche une maladie monogénique connue, le PGT-SR une anomalie chromosomique structurale connue et le PGT-A le nombre de copies des chromosomes. Ces tests ne sont pas interchangeables.
Le DPI garantit-il un bébé en bonne santé ?
Non. Le résultat dépend de la maladie recherchée, de l’échantillon, de la méthode du laboratoire et de la possibilité d’un mosaïcisme ou d’un résultat non interprétable. Le suivi prénatal reste nécessaire.
Qui peut discuter d’un DPI/PGT ?
La discussion peut être pertinente lorsqu’une anomalie génétique familiale ou parentale crée une question précise, ou lorsque l’histoire reproductive justifie un avis spécialisé. Le PGT-A n’est pas un dépistage de routine pour toute FIV.
Que se passe-t-il après la biopsie embryonnaire ?
L’embryon biopsié est généralement vitrifié pendant l’analyse de l’échantillon. L’équipe explique ensuite le résultat, y compris les résultats mosaïques, sans résultat ou incertains, avant de discuter d’un transfert.
Informations importantes
Cette page est informative et ne remplace ni un conseil génétique ni une évaluation personnalisée. L’indication du PGT, la méthode du laboratoire, l’interprétation du compte rendu et la décision de transfert doivent être discutées avec les équipes médicales et de génétique concernées.
Références
- ASRM : The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy
- ESHRE : Good practice recommendations for PGT
- ESHRE : Good practice in IVF laboratories
- Hôpital municipal d’Etlik : informations sur le PGT
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