الفحص الجيني قبل الزرع (PGT): PGT-M وPGT-SR وPGT-A
الفحص الجيني قبل الزرع: الإجابة المختصرة
يفحص الفحص الجيني قبل الزرع (PGT) عينة صغيرة من خلايا جنين أُنشئ بواسطة أطفال الأنابيب. وتُؤخذ الخزعة غالباً عندما يصل الجنين إلى مرحلة الكيسة الأريمية، وقبل احتمال نقله. ويُحفظ الجنين عادة بالتبريد أثناء تحليل العينة.
ليس PGT فحصاً واحداً. يبحث PGT-M عن مرض معروف مرتبط بتغير في جين واحد. ويفحص PGT-SR آثار خلل بنيوي معروف في الكروموسومات. أما PGT-A فيقيّم عدد نسخ الكروموسومات، أي اختلال الصيغة الصبغية. لا يضمن أي من هذه الفحوص الانغراس أو الحمل أو الولادة.
توضح رأي ASRM حول PGT-A أن استخدام PGT-A روتينياً لكل مريض يخضع لأطفال الأنابيب لم يثبت أنه يحسن النتائج العامة. كما تضع توصيات ESHRE حول PGT أهمية لاختيار الحالة والاستشارة وجودة المختبر.
ماذا تعني PGT-M وPGT-SR وPGT-A؟
تتشابه الاختصارات، لكن الأسئلة مختلفة:
- PGT-M: يبحث عن مرض محدد سببه تغير في جين واحد. يجب فهم التغير الوراثي العائلي قبل إعداد الفحص.
- PGT-SR: يبحث عن آثار انتقال أو انقلاب كروموسومي معروف لدى أحد الوالدين.
- PGT-A: يقيّم العدد المتوقع لنسخ الكروموسومات في الخلايا المفحوصة. ولا يبحث عن جميع الأمراض الوراثية أو مشكلات النمو.
ما زال مصطلح PGD مستخدماً في بعض الوثائق، لكن PGT هو المصطلح الأوسع المستخدم حالياً. اسألوا فريق الوراثة والأجنة: ما الفحص المقترح؟ وما القرار الذي يفترض أن تساعد نتيجته في اتخاذه؟
من قد يناقش فحص PGT؟
يُناقش PGT بوضوح أكبر عندما يوجد سؤال وراثي محدد. قد يكون ذلك مرضاً عائلياً أحادي الجين، أو خللاً كروموسومياً لدى أحد الوالدين، أو تاريخاً إنجابياً يستدعي استشارة وراثية.
قد يؤدي العمر أو تكرر فقد الحمل أو نتائج نقل سابقة إلى مناقشة PGT-A. لكن هذه العوامل لا تجعل الفحص إلزامياً أو مناسباً للجميع. ينبغي أيضاً النظر في عدد الأجنة التي يمكن أخذ خزعة منها، وما إذا كانت النتيجة ستغير الخطة، والتكلفة، ومسار المختبر والبدائل.
يجب أن تشرح الاستشارة الوراثية والموافقة المستنيرة ما قد يحدث إذا ظهرت نتيجة فسيفسائية، أو لم تظهر نتيجة، أو لم يوجد جنين يُعد مناسباً للنقل وفق التقرير والخطة المتفق عليها.
كيف يُجرى فحص PGT؟
يدخل PGT ضمن مسار أطفال الأنابيب:
- يحدد الفريق السؤال الوراثي، وقد يحتاج بعض فحوص PGT-M إلى إعداد مخبري خاص بالعائلة قبل بدء العلاج.
- تُجرى تنشيطات المبايض وسحب البويضات والإخصاب وفق خطة أطفال الأنابيب.
- تُزرع الأجنة حتى مرحلة الكيسة الأريمية عندما يسمح تطورها بذلك.
- تُؤخذ عينة صغيرة من خلايا الطبقة الخارجية للكيسة الأريمية، ولا تكون الكتلة الخلوية الداخلية هي الهدف المعتاد للخزعة.
- يُحفظ الجنين بالتبريد عادة أثناء تحليل العينة.
- يشرح فريق الوراثة والأجنة التقرير ويناقش ما إذا كان النقل المجمد اللاحق مناسباً.
تحتاج الخزعة والتحليل إلى تعريف دقيق بالعينات وتتبع للنقل ونظام ضبط جودة. وتصف إرشادات ESHRE لمختبرات أطفال الأنابيب هذه العناصر ضمن ممارسات المختبر الآمنة.
ماذا يمكن أن تقول النتيجة؟
تظل النتيجة محدودة بالسؤال وبالطريقة المستخدمة. وقد تصف، حسب نوع الفحص، نمطاً متوافقاً مع المرض المطلوب أو نتيجة اختلال في الصيغة الصبغية أو نتيجة طبيعية في الخلايا المفحوصة أو فسيفسائية أو تغيراً في جزء من الكروموسوم أو عدم وجود نتيجة قابلة للتفسير.
قد يصعب تفسير الفسيفسائية لأن الخزعة لا تمثل إلا جزءاً صغيراً من الجنين. كما توجد حدود تقنية واحتمال تلوث العينة أو ظهور نتيجة إيجابية أو سلبية غير صحيحة أو عدم ظهور نتيجة. والجنين الذي يُعد مناسباً للنقل وفق التقرير لا يضمن الانغراس أو الحمل أو ولادة طفل سليم.
لا يغني PGT عن متابعة الحمل. ناقشوا الفحوص والتصوير الموصى بهما أثناء الحمل مع فريق التوليد.
PGT واختيار جنس الجنين
لا ينبغي تقديم PGT على أنه وسيلة لاختيار جنس مفضل. يعتمد الإطار الطبي والقانوني على الاستطباب والبلد الذي تُجرى فيه الرعاية. وفي تركيا، اطلبوا من المركز المرخص وفريق الوراثة شرح القواعد السارية قبل اتخاذ قرار بشأن الفحص.
نهج الدكتور أكصوي
أبدأ بالسؤال الوراثي، لا باسم الفحص. ما المرض الذي نبحث عنه؟ وما الذي سيتغير إذا كانت النتيجة إيجابية أو فسيفسائية أو غير قابلة للتفسير؟ إذا لم تكن الإجابة واضحة، فقد يضيف الفحص تكلفة وعدم يقين من دون أن يضيف قراراً مفيداً.
وبخاصة، ينبغي مناقشة PGT-A كخيار ضمن خطة أطفال الأنابيب، لا كأنه علامة جودة تلقائية لكل جنين. ويحافظ رأي ASRM حول الدليل المتاح على هذا الفرق.
أسئلة شائعة
ما هو الفحص الجيني قبل الزرع؟
يفحص PGT عينة صغيرة من خلايا جنين ناتج عن أطفال الأنابيب، غالباً بعد وصوله إلى مرحلة الكيسة الأريمية، وقبل احتمال نقل الجنين. وهو يجيب عن سؤال وراثي محدد ولا يضمن الحمل.
ما الفرق بين PGT-M وPGT-SR وPGT-A؟
يبحث PGT-M عن مرض معروف ناتج عن جين واحد، ويفحص PGT-SR خللاً بنيوياً معروفاً في الكروموسومات، بينما يقيّم PGT-A عدد نسخ الكروموسومات. وهذه فحوص مختلفة وليست بدائل متطابقة.
هل يضمن الفحص الجيني قبل الزرع طفلاً سليماً؟
لا. تعتمد النتيجة على المرض الذي جرى البحث عنه والعينة وطريقة المختبر، وقد تتأثر بالفسيفسائية أو بعدم ظهور نتيجة قابلة للتفسير. تبقى متابعة الحمل والفحوص الموصى بها مهمة.
من يمكنه مناقشة فحص PGT؟
قد تكون المناقشة مناسبة عند وجود تغير وراثي عائلي أو لدى أحد الوالدين يطرح سؤالاً محدداً، أو عندما يستدعي التاريخ الإنجابي استشارة متخصصة. ولا يُعد PGT-A فحصاً روتينياً لكل من يخضع لأطفال الأنابيب.
ماذا يحدث بعد خزعة الجنين؟
يُحفظ الجنين بالتبريد عادة أثناء تحليل العينة. ثم يشرح الفريق التقرير، بما في ذلك النتائج الفسيفسائية أو عدم ظهور نتيجة أو وجود نتيجة غير واضحة، قبل مناقشة النقل.
معلومات مهمة
هذه الصفحة للتثقيف العام ولا تغني عن الاستشارة الوراثية أو تقييم الخصوبة الفردي. يجب مناقشة سبب الفحص وطريقة المختبر وتفسير التقرير وقرار نقل الجنين مع الفريق الطبي وفريق الوراثة المسؤولين.
المصادر
- الجمعية الأمريكية للطب التناسلي: استخدام PGT-A
- الجمعية الأوروبية للتناسل البشري والأجنة: توصيات الممارسة الجيدة في PGT
- الجمعية الأوروبية للتناسل البشري والأجنة: الممارسة الجيدة في مختبرات أطفال الأنابيب
- مستشفى أنقرة إتليك سيتي: معلومات حول PGT
إضافة كمصدر مفضل على Google
يمكنكم إضافة draksoyivf.com كأحد مصادر معلوماتكم الطبية المفضلة على Google.
