ملاحظات حول الفحص الجيني PGT-A: متى يكون مفيداً ومتى يكون مجرد تسويق؟
الخلاصة
اختبار PGT-A ليس فلتاً سحرياً لكل زوجين. في المريضات صغار السن ذوات مخزون المبيض الجيد، لا يؤدي إجراء PGT-A الروتيني إلى زيادة معدلات الولادة الحية، وقد يتسبب في استبعاد أجنة صالحة.
الأدلة الرئيسية: دراسة STAR — Munné وآخرون Fert Steril 2019 (PMID 31551155) مراجعة كوكراين المنهجية — PGT-A لأطفال الأنابيب (2020) توصية الجمعية الأمريكية لطب الإنجاب ASRM (2024)
على مدار أكثر من 30 عاماً من الممارسة السريرية في طب الإنجاب، شهدتُ ظهور العديد من التقنيات الطبية التي تُقدَّم كـ “فلتر مطلق”. ورغم أن التقنيات الحديثة توفر إمكانيات مذهلة، إلا أن الخطاب التسويقي غالباً ما يخلط بين الأداة التشخيصية والنتيجة المضمونة.
المريضة أولاً — ثم الكتيبات الملونة
يأتي بعض الأزواج أحيانًا إلى غرفة المعاينة وبيدهم كتيّب ملون أنيق من مركز آخر، ويسألون بأمل صادق عمّا إذا كان يجب إجراء فحص جيني لجميع أجنتهم، لأن الكتيّب يعد باختيار الطفل الأصح وإزالة أي خطر.
كثير من هؤلاء الأزواج في محاولتهم الأولى لأطفال الأنابيب، مع مخزون مبيض جيد وتحليل سائل منوي طبيعي. يعد الكتيّب باليقين، لكن في علم الأحياء وفي الممارسة الطبية السليمة لا يوجد يقين مطلق.
وأوضح لهؤلاء الأزواج أن فحص PGT-A الروتيني لا يُتوقع أن يزيد فرصتهم التراكمية في الحصول على طفل حي، وأنه قد يؤدي إلى استبعاد أجنة صالحة لمجرد تصنيفها «مشتبهًا بها» أو «فسيفسائية».
يلخص هذا المقال المنطق الذي أشاركه مع مريضاتي خلال هذه النقاشات.
الرغبة في الكمال في مواجهة الأدلة السريرية
يسعى المجتمع الحديث طبيعياً نحو السيطرة والكفاءة والكمال. وفي طب الإنجاب، يظهر هذا في الرغبة في استخدام التقنية كـ “غربال مطلق” لضمان نتيجة خالية من أي عيوب.
لكن العقود الثلاثة التي قضيتها في رعاية الخصوبة علمتني درساً أساسياً: الفرضية النظرية شيء، والدليل السريري شيء آخر.
ماذا تقول الأدلة العلمية؟
- تجربة STAR (Munné وآخرون، 2019): في دراسة سريرية عشوائية متعددة المراكز شملت مريضات ذوات إنذار جيد تتراوح أعمارهن بين 25 و40 سنة (متوسط العمر 33.7 سنة)، لم يظهر PGT-A الروتيني أي فرق معنوي في معدلات الحمل المستمر مقارنة باختيار الأجنة التقليدي بناءً على الشكل الظاهري (41.8% مقابل 43.5%).
- مراجعة كوكراين المنهجية (Cornelisse وآخرون، 2020): بجمع بيانات 13 تجربة عشوائية ونحو 2800 امرأة، خلصت كوكراين إلى عدم وجود أدلة كافية تثبت أن PGT-A يزيد من معدلات الولادة الحية التراكمية.
- توصية الجمعية الأمريكية لطب الإنجاب ASRM (ASRM, 2024): تذكر الجمعية أن قيمة PGT-A كفحص روتيني لجميع مريضات أطفال الأنابيب لم تثبت.
خزعة التروفوبلاست وحقيقة “الجنين الفسيفسائي”
يفحص PGT-A خلايا قليلة مأخوذة من الطبقة الخارجية (التروفوبلاست التي تشكل المشيمة)، وليس من الكتلة الخلوية الداخلية التي تشكل الجنين نفسه.
الجنين كائن حي ديناميكي قادر على إصلاح نفسه.
- الأجنة الفسيفسائية (Mosaic): حتى لو ظهرت بعض الخلايا في الطبقة الخارجية غير منتظمة، قد تكون الخلايا الداخلية سليمة تماماً.
- دراسة Greco وآخرين (NEJM, 2015): أظهرت أن نقل الأجنة التي صُنفت كـ “فسيفسائية” في تقرير PGT-A أدّى إلى ولادة أطفال أصحاء تماماً.
لذلك فإن استبعاد كل جنين يوصف بأنه فسيفسائي قد يعني خسارة أجنة كان يمكن أن تصبح أطفالًا أصحاء.
متى يمكن التفكير في PGT-A؟
أنا لستُ ضد PGT-A؛ أنا ضد تسويقه كإجراء روتيني للجميع. ويتوقف دوره على الحالة السريرية:
- تقدم سن الأم: قد يكون PGT-A أكثر جدوى مع التقدم في العمر، ولا سيما لدى بعض المريضات اللواتي يمكن الحصول منهن على عدد كافٍ من الأجنة. وتشير ASRM إلى أنه قد يكون له دور مفيد عند تقدم سن الأم، خصوصًا مع مخزون مبيض جيد (ASRM, 2024). وقد يكون الانغراس في كل نقل أعلى وخطر الإجهاض أقل، لكن ليس من المؤكد أنه يزيد معدل الولادة الحية التراكمي لدى كل مريضة متقدمة في السن.
- الإجهاض المتكرر: لم يثبت أن PGT-A يقلل الإجهاض بشكل ملحوظ أو يزيد الولادات الحية مقارنة بالانتظار والمتابعة (ASRM, 2026). ولدى النساء فوق 40 سنة اللواتي ثبت لديهن إجهاض ناتج عن اختلال صبغي، يمكن مناقشته ضمن قرار مشترك لتقليل خطر فقدان جديد بسبب الاختلال الصبغي.
- إعادة الترتيب الصبغي لدى أحد الوالدين أو الأمراض أحادية الجين المعروفة: تتطلب فحصًا موجهًا (PGT-SR لإعادة الترتيب البنيوي وPGT-M للأمراض أحادية الجين) وليس PGT-A.
أما بالنسبة لامرأة في أوائل الثلاثينات تخوض تجربتها الأولى، فإن PGT-A الروتيني يقلل عدد الأجنة المتاحة، ويزيد التكلفة المالية، ويجلب قلقاً لا داعي له.
خلاصة
الطب يجب أن يقدم وضوحاً صادقاً وليس أوهاماً تجارية. PGT-A أداة تشخيصية هامة للمريضة المناسبة؛ أما في غير دواعيها، فهي مصدر للتكلفة والقلق دون فائدة مثبتة.
في عيادتي، أقيّم كل حالة بناءً على بيولوجيتها الفردية، وتاريخها الطبي، والأدلة العلمية — وليس بناءً على الكتيبات الإعلانية.
المراجع
- Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial (STAR). Fertility and Sterility. 2019;112(6):1071-1079.
- Cornelisse S, Zagers M, Kostova E, et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidies (abnormal number of chromosomes) in in vitro fertilisation. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2020;9(9):CD005291.
- ASRM Practice Committee. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2024;122(3):421-434. doi:10.1016/j.fertnstert.2024.04.013
- ASRM Practice Committee. Recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertility and Sterility. 2026;125(6):1023-1041. doi:10.1016/j.fertnstert.2026.03.001
- Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy babies after intrauterine transfer of mosaic aneuploid blastocysts. New England Journal of Medicine. 2015;373(21):2089-2090.
إضافة كمصدر مفضل على Google
يمكنكم إضافة draksoyivf.com كأحد مصادر معلوماتكم الطبية المفضلة على Google.
تم إنشاء المحتوى بواسطة الدكتور سناي أكسوي وتمت الموافقة عليه طبياً.